Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia - Nỗi đau suốt cuộc đời

   Nhân tháng hành động Quốc gia về Dân số, Bộ Y tế và Sở Y tế đã chỉ đạo triển khai nhiều nội dung hoạt động, trong đó có nội dung tăng cường truyền thông về giảm thiểu tiến tới xóa bỏ nạn tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống. Trung tâm Truyền thông GDSK tỉnh cung cấp thông tin về bệnh Thalassemia, một bệnh thường xảy do nguyên nhân hôn nhân cận huyết thống.    Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thalassemia chính là một trong những biến chứng di truyền rất hay gặp phải trên thế giớ. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia thường rất cao ở vùng miền núi, dân tộc thiểu số tỷ lệ kết hôn cận huyết tại các vùng này thường cao, chính vì vậy các yếu tố di truyền cũng cao hơn.    Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Thalassemia gây ra 2 hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

   Đặc điểm di truyền của bệnh Thalassemia:

   Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.

   Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Thalassemia là bệnh di truyền, bệnh tan máu bẩm sinh di truyền, đặc thù di truyền trên nhiễm sắc thể và là nhiễm sắc thể thường không liên quan đến giới tính. Nếu người mang gen thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt chính vì thế chúng ta kết hôn thường không có xét nghiệm trước kết hôn nên khi lấy nhau giữa 2 người cùng mang một gen bệnh lấy nhau thì mỗi một lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh.

   Thalassemia là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ, nặng, trung bình và nhẹ.

   Ở mức độ nặng: người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xướng, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

   Ở mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.

   Ở mức độ nhẹ: hay còn gọi là mang gen, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

   Vì vậy, muốn giảm thiểu bệnh Thalassemia điều quan trong là phải tuyên truyền xóa bỏ hôn nhân cận huyết thống, đồng thời cần tăng cường khám sức khỏe tiền hôn nhân. Mặc khác cần tuyên truyền cho người dân hiểu rõ là Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như lao hay bệnh viêm gan mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ.

Đời sống của hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì đời sống ngắn hơn rất nhiều. Do đó, hồng cầu vỡ sớm hơn vỡ nhiều hơn, trong khi cơ thể không thể bù đắp nổi đủ số lượng đó sẽ làm cho bệnh nhân bị thiếu máu. Với mức độ thiếu máu nhẹ có thể cơ thể thích nghi được, nhưng thiếu máu nặng, thiếu máu kéo dài thì cơ thể người bệnh sẽ không có khả năng thích nghi được. Chính vì thế các cơ quan khác trong cơ thể sẽ phải làm việc nặng lên. Ví dụ như tim, về lâu dài bệnh sẽ ảnh hưởng tới tim.    Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém, ảnh hưởng không nhỏ đối với cuộc sống của họ. Vì thiếu máu bệnh nhân sẽ phải truyền máu, mỗi một lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể chính, vì vậy từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt lại là tim vào gan vào các tuyến nội tiết, chính vì thế mà gây các tổn thương các cơ quan đó.

 

Phan Đăng Tâm - TTTTGDSK (Tổng hợp)