NIPT xét nghiệm không xâm lấn sàng lọc trước sinh!

Thai kỳ là hành trình tuyệt vời nhưng cũng đầy lo lắng đối với mỗi người mẹ. Một trong những mối quan tâm hàng đầu hiện nay chính là việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, giúp can thiệp kịp thời và chuẩn bị tốt hơn cho việc sinh và nuôi con. Trong đó, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn - NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)  đang ngày càng được lựa chọn nhờ độ chính xác cao và tính an toàn vượt trội.  

1. NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của người mẹ mang thai để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

2. Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Mặc dù NIPT khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt nên thực hiện trong các trường hợp sau:

• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên nguy cơ bất thường NST tăng theo tuổi
• Kết quả sàng lọc sinh hóa (Double test/Triple test) nguy cơ cao
• Siêu âm có dấu hiệu nghi ngờ bất thường ở thai nhi
• Tiền sử sinh con mắc dị tật di truyền hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
• Mang thai nhờ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF), mang đa thai
• Cha/mẹ mang bất thường NST có thể di truyền cho con
• Phụ nữ muốn sàng lọc sớm để an tâm hơn trong thai kỳ

Hình ảnh: Lấy máu xét nghiệm NIPT cho phụ nữ mang thai tại Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố Huế

        3. Khi nào nên thực hiện?

• NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi.
• Kết quả có thể có sau 5 - 10 ngày làm việc tùy cơ sở xét nghiệm.

4. Quy trình thực hiện NIPT như thế nào?

• Tư vấn trước xét nghiệm: Mẹ bầu sẽ được tư vấn rõ ràng về lợi ích, giới hạn của xét nghiệm NIPT.
• Lấy máu mẹ: Khoảng 10ml máu mẹ được lấy để phân tích ADN thai nhi.
• Phân tích tại phòng xét nghiệm chuyên sâu: Các ADN tự do sẽ được tách chiết, phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại.
• Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Thông thường sau 5–7 ngày làm việc. Dựa vào kết quả, bác sĩ sẽ hướng dẫn các bước tiếp theo.

 

5.  Phạm vi sàng lọc của NIPT gồm:

• Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường:

         + Hội chứng Down (Trisomy 21)

         + Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

         + Hội chứng Patau (Trisomy 13)

• Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính:

         + Hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs…

         + Mất hoặc thừa nhiễm sắc thể X, Y

• Các hội chứng vi mất đoạn/vi lặp đoạn (tùy gói xét nghiệm):

         + Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion)

         + Hội chứng Angelman, Prader-Willi…

         + Một số đột biến hiếm khác theo tiền sử hoặc yêu cầu riêng

6. Lợi ích vượt trội của sàng lọc NIPT

• Phát hiện sớm các rối loạn di truyền nguy hiểm: Giúp phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể từ sớm, hỗ trợ theo dõi, xử trí phù hợp.
• An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi: Chỉ cần mẫu máu mẹ, không xâm lấn, không gây sảy thai.
•  Độ chính xác cao: Trên 99% với hội chứng Down, giảm nguy cơ dương tính giả/âm tính giả.
•  Thực hiện sớm, dễ dàng, tiện lợi: Từ tuần thai thứ 9, nhanh chóng, không cần nhịn ăn hay siêu âm kèm theo.
•  Giảm xét nghiệm xâm lấn không cần thiết: Giúp giảm chọc ối không cần thiết, đặc biệt ở các mẹ có nguy cơ cao.
•  Giúp mẹ an tâm trong thai kỳ

7. Bộ Y tế khuyến cáo gì về NIPT?

         Theo Quyết định1807/QĐ-BYT năm 2020 Hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh:

• Tất cả phụ nữ mang thai nên được tư vấn và sàng lọc trước sinh để phát hiện dị tật bẩm sinh sớm.
•  Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Khuyến cáo: tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.

        Lưu ý:

• NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
• Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định.

Sàng lọc trước sinh bằng NIPT không chỉ giúp thai phụ an tâm trong suốt thai kỳ, mà còn là bước chuẩn bị chu đáo cho một khởi đầu khỏe mạnh của bé. Sự phát triển của y học hiện đại đã trao cho các bà mẹ công cụ để chủ động bảo vệ sức khỏe thai nhi ngay từ trong bụng. Hãy đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn kỹ càng, thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm, vì sức khỏe của mẹ và sự phát triển trọn vẹn của con yêu./.

 

Ths.Bs Hà Thị Mỹ Dung - Ths. Nguyễn Thị Hiệp (Khoa SKSS)