Thalassemia - Căn bệnh thầm lặng với hậu quả khôn lường.

   Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8 tháng 5 là một cơ hội để giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh thalassemia.   

PGSTS.Trần Kiêm Hảo - Giám đốc Sở Y tế - Phó trưởng Ban chỉ đạo công tác Dân số và phát triển thành phố Huế phát biểu tại Hội thảo Góp ý dự thảo hướng dẫn chuyên môn về tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn do Cục Dân số tổ chức.

   Ngày Thalassemia Thế giới năm 2025 với chủ đề "Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước" nhằm mục tiêu nâng cao nhận thức của lãnh đạo Đảng, chính quyền, đoàn thể các cấp; các chức sắc tôn giáo; những người có uy tín trong cộng đồng, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn… về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân, hệ lụy của bệnh tan máu bẩm sinh đối với cộng đồng và xã hội; tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, góp phần nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân về quyền, nhu cầu chăm sóc sức khỏe đặc biệt về bệnh tan máu bẩm sinh, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số trong tình hình mới.

   Thalassemia (hay còn gọi Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Thalassemia là bệnh lý di truyền về máu, khiến cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin - thành phần quan trọng trong hồng cầu để vận chuyển oxy. Người mắc bệnh nặng sẽ phải truyền máu định kỳ suốt đời, đối mặt với nhiều biến chứng như loãng xương, gan to, suy tim, chậm phát triển thể chất và tâm thần. Trong khi đó, người mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng rõ ràng, dẫn đến việc không phát hiện và phòng ngừa kịp thời.

   Mỗi năm, hàng triệu người trên thế giới tưởng chừng khỏe mạnh lại âm thầm mang trong mình một "quả bom di truyền" - đó là gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Căn bệnh tuy không lây, nhưng lại có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, với hậu quả nặng nề cho con cái và gánh nặng lớn cho xã hội.

   Tại Việt Nam, theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, tương đương gần 13% dân số. Mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng, cần điều trị suốt đời. Chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi có thể lên đến 3-5 tỷ đồng - con số không nhỏ đối với hầu hết các gia đình.

   Điều đặc biệt ở Thalassemia là hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu được sàng lọc và tư vấn di truyền trước khi kết hôn hoặc mang thai. Khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng lên đến 25% trong mỗi lần mang thai. Việc xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện sớm nguy cơ, giúp các cặp đôi đưa ra quyết định đúng đắn và chủ động sinh con khỏe mạnh. Đây là lý do tại sao các chuyên gia y tế kêu gọi việc xét nghiệm gen tiền hôn nhân cần được đưa vào chương trình chăm sóc sức khỏe cộng đồng.

    Đối với ngành Y tế thành phố Huế, để giảm thiểu và phòng ngừa mắc bệnh Thalassemina đã phối hợp với các ban, ngành, đoàn thể có liên quan tăng cường tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, tuyên truyền về hậu quả của kết hôn cận huyết thống, đặc biệt tại các huyện miền núi và triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán sơ sinh đã được triển khai 100% xã, phường, thị trấn. Những trường hợp nghi ngờ này đã được tư vấn trực tiếp, vận động gia đình đưa trẻ đến Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Đại học Y Dược Huế để tiếp tục làm các xét nghiệm chẩn đoán bệnh và điều trị sớm. Tuyên truyền về tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân, hệ lụy của bệnh tan máu bẩm sinh đối với cộng đồng và xã hội. Tập trung  tuyên truyền mạnh mẽ về những lợi ích của việc khám sức khỏe trước khi kết hôn đối với nam nữ thanh niên, nhất là các đối tượng có nguy cơ cao. Việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của bản thân mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/người vợ của mình và đối với xã hội. Tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, góp phần nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân trong việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trên cơ sở đó, giúp phát hiện và điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh. Phòng tránh cho con cái trong trường hợp người bố hoặc người mẹ có thể di truyền bệnh tan máu bẩm sinh, rối loạn đông máu… qua đó nâng cao nhận thức và vận động người dân tự nguyện tham gia, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống người dân. Nâng cao nhận thức của người dân về tác hại, hệ lụy của việc tảo hôn, kết hôn cận huyết thống; thực hiện nghiêm các quy định của pháp luật về cấm tảo hôn, kết hôn cận huyết thống. Tuyên truyền về tác hại, hậu quả của tảo hôn, kết hôn cận huyết thống; thực hiện nghiêm các quy định của pháp luật về cấm tảo hôn, kết hôn cận huyết thống, đặc biệt ở vùng sâu, vùng xa, vùng có đông đồng bào dân tộc, biên giới, hải đảo.

Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán bệnh cho trẻ sơ sinh.

   Đẩy mạnh công tác phòng bệnh, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh, cần chung tay của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội. Đối với lĩnh vực Dân số và Phát triển, truyền thông, giáo dục đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao nhận thức của cấp ủy, chính quyền, đoàn thể; các chức sắc tôn giáo; những người có uy tín trong cộng đồng, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn. Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5) năm 2025 với chủ đề “Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước” cần thực hiện các thông điệp truyền thông:

   - Hãy tích cực tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh để vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước.

   - Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh - để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc.

   - Phòng bệnh tan máu bẩm sinh là trách nhiệm của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội.

   - Tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh vừa là quyền lợi, vừa là trách nhiệm của mỗi người, mỗi gia đình và toàn xã hội./.

Một số hình ảnh đã triển khai:

 

Lệ Minh - Quang Trung - Nguyễn Hà